着床前遺伝学検査（着床前診断）は、体外受精させた受精卵がある一定程度成長した段階で細胞の一部を取り出して、遺伝情報を調べる検査法です。着床前診断の対象には大きく、不妊症や不育症につながる染色体の数や構造の検査と、重篤な遺伝性疾患に関わる遺伝子変化の有無の検査の二つに分けられます。

不妊症や不育症の患者さんを対象とした検査では染色体の数や構造を調べ、変化がある場合は着床しない、または流産となることが多いため、正常なものを選んで子宮に移植します。２０２２年４月から、受精卵を2回以上子宮に移植しても妊娠しない人や、流産を2回以上繰り返した人を対象に、日本産科婦人科学会が認定した施設で着床前遺伝学検査を受けることができます。

重篤な遺伝性疾患を対象とした検査では特定の病気に関わる遺伝子変化の有無を検査します。着床前遺伝学検査を希望するカップルの両者またはいずれかが、重篤な遺伝性疾患児を出産する可能性のある遺伝子変異ならびに染色体変化保因する場合に対象となりえます。ただし適応、実施の可否は日本産科婦人科学会が主導する会議ならびに体外受精実施施設の倫理委員会において審査されます。