ヒトは22種類の染色体がそれぞれ２本ずつと、性別を決定する性染色体（X, Y）が2本の計46本の染色体を持っています。ダウン症では21番染色体が１本多く、3本あるため、全体で47本の染色体数を持ちます。ダウン症では、筋肉の緊張低下・特徴的顔貌・成長障害などが見られ、全体的にゆっくり発達します。心疾患などを伴うことも多いのですが、最近では医療や療育、教育も進んでおり、多くのお子さんが学校生活や社会生活を送っています。

このダウン症の発生率は、母親の年齢が大きく影響していて、母親が20代前半では発症率が約1,000人に１人という確率に対して、40歳以上になると約100人に１人の確率となり、リスクが高くなります。